אטקסיה טלנגיאקטסיה או בלועזית Ataxia Telangiectasia (בקיצור: A-T) היא מחלה ניוונית נדירה הפוגעת במערכות שונות בגוף. בעבר כונתה "תסמונת לואי בר". תינוקות חולי אטקסיה נראים רגילים בעת הלידה. סימני המחלה הראשונים מופיעים בדרך כלל בשנה השנייה לחייהם. סימני המחלה הראשונים: חוסר שיווי משקל ודיבור לא ברור, הנגרמים על ידי מחלת האטקסיה, שפירושה – חוסר שליטה בשרירים.
סוגי אטקסיה
מקובל לחלק את מחלת האטקסיה ל-3 סוגים:
- אטקסיה וסטיבולרית (קושי על שמירת שיווי משקל)
- אטקסיה צרברלית (אי-סדירות בקצב התנועה)
- אטקסיה תחושתית / סנסורית (נימלול / דגדוג ברגליים)
מהם הגורמים לאטקסיה?
במוח קיים איזור שחשוב לקואורדינציה של תנועה, בשם צרבלום (Cerebellum). הצרבלום מכונה גם "המוח הקטן" או "המוחון". נזק לתאי עצב בצרבלום עלול לגרום להתפתחות אטקסיה. גורמים אפשריים לפגיעה הם:
- פגיעת ראש
- שבץ ואירוע מוחי חולף
- שיתוק מוחין
- טרשת נפוצה
- סיבוך נדיר של אבעבועות רוח או הדבקה ויראלית אחרת.
- תסמונות פאראנאופלסטיות
- גידול שפיר או ממאיר
- נטילת תרופות מסוימות, סמים ורעלנים
- מחסור בוויטמין E או ויטמין B12
בנוסף לאטקסיה נרכשת, קיימת גם אטקסיה תורשתית (גנטית) אשר מתחילה בילדות בעקבות התפתחות חלקית או ניוון מוקדם של רקמת הצרבלום. רוב מחלות האטקסיה התורשתיות הן מחלות המחמירות עם הזמן.
מהם הסימפטומים של אטקסיה? (תסמינים)
- פגיעה עצבית אשר מתחילה בשנה השנייה בחייהם של הלוקים במחלה ומתבטאת בהפרעות בשיווי משקל (אטקסיה) וגורמת לנכות מוטורית קשה.
- פגיעה במערכת החיסונית אשר יוצרת זיהומים חוזרים, בעיקר בריאות, דלקות אוזניים ועוד.
- נטייה מוגברת לפתח גידולים שונים.
- נימי דם מורחבים בלחמיות העיניים, בפנים ובאפרכסות האוזניים (טלנגיאקטסיה). הם מופיעים בדרך כלל לאחר הופעת האטקסיה, ולעיתים קרובות עוזרים לאבחון המחלה.
- קשיי בליעה.
- הפרעה בגדילה.
- שינויים בעור.
דוגמה למקרה מצער של אטקסיה ניתן למצוא בפסק דין תלה"מ 54982-10-18 (בית משפט לענייני משפחה, ראשל"צ) מתאריך 19/04/2021:
"למרבית הצער, אצל האישה נתגלתה בשנת 2016 לערך מחלה קשה מאד (אטקסיה צרבלרית). היא מוכרת כבעלת נכות בשיעור של 90% מאת המל"ל. היא מקבלת גמלת נכות מאת המל"ל ומאת חברת הביטוח כלל. היא מתניידת בכיסא גלגלים, נעזרת במטפלים, אינה יכולה לעבוד ובשל מחלתה אף דיבורה חלש מאד, איטי ולא ברור".
כיצד ניתן לאבחן אטקסיה?
מכיוון שפגמים גנטיים שונים גורמים לסוגי אטקסיה שונים, ניתן לזהות את סוג האטקסיה בהתאם לתסמינים מסוימים. בדיקת אבחון אטקסיה כוללת:
- בדיקה פיזית מקיפה ובדיקה נוירולוגית של הזיכרון, הריכוז, הראייה, השמיעה, שיווי המשקל, הקואורדינציה והרפלקסים.
- בדיקות דימות של המוח כגון טומוגרפיה ממוחשבת (CT) ותהודה מגנטית (MRI).
- החדרת מחט לאזור הגב התחתון בין החוליות והוצאת נוזל שדרה אשר דגימה שלו נשלחת למעבדה לבדיקה.
- בדיקה גנטית למציאת נוכחות גנים הגורמים לאטקסיה תורשתית.
טיפול: האם ניתן לטפל באטקסיה?
מכיוון שלא קיים טיפול ספציפי לאטקסיה, הטיפול במחלה משתנה בהתאם לגורם שממנו נוצרה.
לפעמים מספיק טיפול במחלת הרקע אשר גורמת לאטקסיה. במקרים בהם הגורם לאטקסיה הוא הדבקה ויראלית, תסמיני המחלה ייעלמו עם הזמן ללא צורך בטיפול. כאשר האטקסיה נובעת ממחלות כגון טרשת נפוצה שיתוק מוחין, לא קיים טיפול כיום – מלבד עזרים אשר יסייעו לתפקוד המוטורי ולדיבור.
בנוסף, קיימים טיפולים משלימים העשויים לעזור בהתמודדות עם אטקסיה כגון:
- פיזיותרפיה
- ריפוי בעיסוק
- קלינאית תקשורת
זכויות והטבות לחולי AT
המחלה מוכרת בישראל כ"נכות התפתחותית סומטית". חוק ביטוח בריאות מעניק לילדים שירותי אבחון וטיפול מיוחדים. כחולים כרוניים, הם זכאים לתקרת תשלום חודשית על תרופות, מימון חלקי של אביזרי שיקום וניידות, טיפולי שיניים בהרדמה, הנחה בדמי ביטוח בריאות, הטבות במערכת החינוך, ובחלק מהמקרים – גמלת ילד נכה, גמלת ניידות, קצבת נכות כללית, קצבת שירותים מיוחדים, הטבות מס, הנחות בארנונה ועוד.
האם אתם הורים לילד חולה AT? האם הנכם מכירים משפחה שבה התגלתה המחלה אצל תינוק או ילד קטן?
אם אתם הורים לילד/ה חולי AT, סביר להניח שמגיע לכם קצבת ילד נכה, ואף הטבות כספיות רבות נוספות שאולי אינכם מודעים להן. אנחנו נדאג לסייע לכם בתחום זכויותיכם הרפואיות. אנו מנוסים מאוד בהתמודדות מול דרישות המוסדות כגון ביטוח לאומי, מס הכנסה ומשרד הבריאות. ביחד נעזור לכם "לנצח" את הפקידים ולקבל את הכסף המגיע לכם.
צרו קשר דרך אתר זכותי או התקשרו עכשיו 5520* לתיאום פגישת היכרות חינם וללא כל התחייבות.
